潮新闻客户端 记者 吴朝香 通讯员 韩姝阳 宋黎胜 周泽楷
“真不敢相信，我真的当妈妈了！”近日，32岁的小冯（化名）抱着出生不久的孩子回到浙江省人民医院，对产科医务人员表达了感激之情。这位产妇幸福与喜悦的背后，是医生们坚持不懈努力的结果。
几个月前，孕12周的小冯攥着超声报告，挪进浙江省人民医院产科主任、主任医师杨立伟的诊室，声音止不住发颤：“医生，NT值4.5mm是不是意味孩子保不住了？”原本满心期待的产检，没成想竟变成了一场让她揪心的“闯关之旅”。
小冯属于常规产检人群，孕11-13⁺⁶周做 NT（胎儿颈后透明层）超声检查时，结果让她和丈夫瞬间蒙了——胎儿NT厚度达4.5mm。要知道，NT正常标准是2.5mm以内，超过3.5mm就属于重度增厚，而重度增厚组胎儿先天性异常发生率约47.9%，引产率也高达46.9%。
经验丰富的杨立伟告诉小冯，4.5mm确已处于高风险区间，胎儿染色体异常率可能超过14%，但别轻言放弃。在杨立伟的建议下，小冯进一步做了介入性产前诊断。“羊水穿刺的风险确实存在，但现在有严密的管理制度和熟练的临床操作保驾护航，胎儿丢失的风险已经大幅降低，对我们医院来讲不足千分之一。”
医院供图
和家属反复沟通后，小冯终于下定决心做羊水穿刺。羊水核型分析显示胎儿没有常见染色体数目异常，但染色体拷贝数变异（CNV）检测发现，胎儿15q11.2区域存在一段微缺失。
“这段缺失会不会影响孩子发育？”小冯与丈夫刚放松下来的心骤然又拎了起来。“CNV检测比传统核型分析能多检出1.85%-3.7%的异常，但部分微缺失需要结合家系验证才能更好判断。”于是，小冯和丈夫选择进行家系全外检测，一方面进行微缺失片段的家系验证，另一方面进行单基因检测。结果显示小冯也携带相同微缺失，但身体健康，没有明显异常，结合蛋白功能预测，医生判定这段微缺失是良性变异，暂时排除了遗传致病风险，家系全外检测也没有发现明确致病的单基因变异。
杨立伟医生团队组织开展多学科会诊，结合胎儿最新的四维超声，确认胎儿没有额外的结构异常，最终出具了产前诊断3类意见：提示良性或致病性不明确，孕期密切观察，无需特殊干预。在医生团队竭尽全力护航下，小冯终于在孕39周顺利诞下健康男宝宝。如今，宝宝满月体检一切正常。
杨立伟介绍，其实NT增厚从来不是“死刑判决”。对于NT增厚的孕妈咪，除了必要的诊断检查，孕期规律产检也尤为重要——孕中期的大排畸超声（孕 20-24 周）可重点排查胎儿结构畸形，孕晚期的超声监测能及时关注胎儿生长发育情况。总之，只要全程遵循专业医生指导，不遗漏关键检查，即使遇到NT增厚，也能最大程度保障母婴安全。
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胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT），是指超声下胎儿颈后皮肤与深部软组织之间的薄层液性暗区，目前认为是胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前，由于生理性淋巴液回流障碍，导致组织液和淋巴液在颈部短暂性积聚而成，是几乎所有胎儿在早孕期（10～14 周）都会出现的一种超声征象。
在正常胎儿中，随着淋巴回流建立，NT在淋巴液顺利引流入静脉系统后会逐渐消失。但是在部分发育异常的胎儿中，可能受淋巴系统发育迟缓、心血管系统发育异常、胸腔压力升高等因素的影响，使淋巴回流建立的时间延迟，往往会出现NT增厚、持续时间延长等改变。
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